在這 6 篇文章中，作者都是從 DNA 甲基化變化的角度聯合其他組學內容共同揭示疾病發生的分子機制以及早篩標志物的發現（腸炎、青少年骨髓單核細胞白血病、肉瘤、慢性肺阻塞、肺癌和多囊卵巢綜合癥），對后續想要做甲基化方向研究的老師，具有很好的參考價值。小編在文末附表中也列出更多 DNA 甲基化研究的文獻和高分綜述的研究方向、登刊時間、技術平臺和摘要等信息，讓您不用再費時費力搜索，就能輕松獲取 01 月新的 DNA 甲基化研究成果和動態，平均 IF>10。
文章展示
標題：血液來源的 CD8+ T 細胞的轉錄和 DNA 甲基化模式與年齡和炎癥性腸病有關
時間：2021/01
單位：劍橋大學
期刊：Gastroenterology（IF 17.373）
平臺：850K、全轉錄組測序
摘要：據報道，CD8 + T 細胞的基因表達模式與成人炎癥性腸病（IBD）的臨床結局相關。因此，作者收集了 112 例新診斷為 IBD 兒童（71 例克羅恩病和 41 例潰瘍性結腸炎）和 19 例無 IBD 兒童（對照）的外周血樣本以及臨床和預后相關信息，對上述報道進行進一步驗證。研究人員將外周血中經磁珠分選出的 CD8 + T 細胞使用 Affymetrix 和 850K 分別進行全轉錄組測序（n = 192）和 DNA 甲基化檢測（n = 66），得到的結果與數據庫中成年 IBD 患者 / 健康隊列的 CD8 + T 細胞數據同時進行分析。結果發現，僅在成人 IBD 患者與成人隊列中檢測到先前報道的 CD8 + T 細胞的預后表達和衰竭特征，然而在兒童與第二成人 IBD 隊列中均未檢測到相關特征。此外，在所有 IBD 隊列中都檢測到 CD8 + T 細胞基因表達與年齡和性別之間存在關聯。在非 IBD 對照隊列中，CD8 + 基因轉錄與 IBD 顯著相關。同時，患有克羅恩氏病兒童的 CD8 + T 細胞的 DNA 甲基化特征與年齡相關，但與疾病結局無關。綜上，研究人員在該項實驗中未能驗證出先前報道的 CD8 + T 細胞基因轉錄與 IBD 疾病結局存在相關性的發現。該項目為 IBD 患者開發預后生物標志物提供了重要的數據支持。
標題：DNA 甲基化分型在青少年髓單核細胞白血病中的應用
時間：2021/01/01
單位：德國癌癥研究中心
期刊：Clin Cancer Res（IF 10.107）
平臺：GEO 數據庫
摘要：已知的臨床與遺傳標志物在預測少年骨髓單核細胞白血病（JMML）的病程和結局方面存在一定的局限性。在多項研究中，JMML 中的 DNA 甲基化模式與結局相關，表明它可以作為一種生物標志物來改善患者分類。然而，目前還缺乏根據 DNA 甲基化模式對 JMML 進行標準化分類的方法。因此，作者首先定義了一個國際共識的 JMML 中的 DNA 甲基化亞組，再開發用于臨床實踐中的 JMML 的分類方法。該項研究通過收集 GEO 數據庫中 255 例 JMML 患者的 DNA 甲基化數據用于開發和內部驗證 DNA 甲基化分類器模型。作者首先確定了三個 JMML 的 DNA 甲基化亞型，并利用開發出的 DNA 甲基化分類器在不同技術平臺進行驗證，準確率大于 98%。用獨立隊列對該分類器驗證發現高甲基化亞組與繼發突變，高復發率和較差的總體生存率（OS）相關，而低甲基化亞組則與良好的病程相關。多變量分析發現 DNA 甲基化亞組是預測 OS 的重要因素。總的來說，該項研究提供了一個國際共識的 JMML 的 DNA 甲基化亞組，并開發了一種有助于 JMML 臨床分組的方法。
標題：DNA 甲基化分型在肉瘤分類中的應用
時間：2021/01/21
單位：德國海德堡大學
期刊：Nat Commun（IF 12.125）
平臺：450K、850K
背景：肉瘤是影響成年人，青少年和兒童的惡性軟組織和骨腫瘤。其腫瘤形態各異，且一些腫瘤組織缺乏明確的組織病理學特征。因此，肉瘤的診斷在臨床中具有很高的變異性和誤分率。研究團隊基于 450K、850K 甲基化芯片得到的數據，使用機器學習分類器算法展示了軟組織和骨腫瘤的分類。對該肉瘤分類模型使用了 1077 個具有明確表征病例的甲基化數據集進行訓練，其中涵蓋 62 個腫瘤甲基化亞型。接著，作者在 428 個肉瘤性腫瘤隊列中驗證該肉瘤分類模型的性能，發現有 322 例肉瘤可被正確分類。這項研究結果證實了基于 DNA 甲基化的肉瘤分類模型在研究和未來診斷應用中的潛力。
標題：慢性阻塞性肺疾病中的肺 DNA 甲基化與吸煙狀況和氣流受限嚴重程度的關系
時間：2021/1/1
單位：西班牙馬德里生物醫學研究中心
期刊：Am J Respir Crit Care Med（IF 11.557）
平臺：850K、RNA-seq、焦磷酸測序
摘要：吸煙是慢性阻塞性肺病（COPD) 發生的主要環境風險因素。然而，盡管吸煙會引起肺部的轉錄組和表觀遺傳發生改變，但并不是所有的吸煙者都會患上該疾病，且其致病原因也還不清楚。DNA 甲基化會調控基因表達發生改變。先前的研究報道過吸煙引起的 COPD 相關的甲基化差異模式，但沒有研究它們與肺組織氣流受限嚴重程度的關系。這項研究中，作者使用新的 850K 平臺對 189 個樣本進行檢測，以探討一下兩方面的問題：(1) 肺甲基化變化、氣流受限的嚴重程度和吸煙之間的關系；(2) 同一個體的肺甲基化和轉錄組變化趨勢。
標題：基于多分析物液體活檢的無創肺癌診斷和預后
時間：2021/01/29
單位：北京大學
期刊：Mol Cancer（IF 15.302）
平臺：外顯子捕獲測序、甲基化捕獲測序、WGBS
摘要：肺癌（LC）是目前世界上死亡率高的癌癥類型，因此，高精度診斷 LC 的不同發病階段對預后具有重要影響。但是，由于患者通常在早期沒有癥狀，因此及時檢測 LC 仍然很困難。低劑量計算機斷層掃描（LDCT）是目前廣泛推薦的 LC 篩查方法，但它具有放射風險，并且在檢出的結核中僅一小部分是真正的肺癌。在臨床實踐中，將惡性腫瘤與良性孤立性肺結節區分開來仍然是一項挑戰，因此建立無創診斷方法十分重要。TNM 分期目前仍是肺癌預后診斷中使用廣泛的方法。因為分期組中生存率具有變異性，所以尋找其他預后參數十分必要。癌癥驅動基因突變狀態和表達特征，已被認為與 LC 的預后有關。同時，有新的證據支持表觀遺傳改變具有十分重要的預后價值。在癌癥患者血漿中的循環腫瘤 DNA（cfDNA）對非侵入性的癌癥診斷具有重要的價值。但是，由于 ctDNA 被大量非癌起源的 cfDNA 稀釋，尤其是在腫瘤體積較小的癌癥早期階段，其檢測方法具有重大挑戰。在這項研究中，作者開發了一套實驗和分析工具，通過使用高通量測序方法測量 LC 患者以及患有良性肺結節患者血漿 cfDNA 的 DNA 突變和 DNA 甲基化信號，旨在探索血液生物標志物在 LC 診斷和預后中的潛在用途。
標題：多囊卵巢綜合征能夠通過跨代的表觀遺傳過程傳播
時間：2021/01/29
單位：法國里爾大學
期刊：Cell Metab（IF 21.567）
平臺：MeDIP-seq、RNA-seq
摘要：多囊卵巢綜合癥（PCOS）是影響女性生殖常見的生殖和代謝疾病。PCOS 具有很強的遺傳性，但其發病機理尚不清楚。在這項研究中，研究人員對來自對照組和第三代 PCOS 樣小鼠的卵巢組織進行了 RNA 測序和全基因組 DNA 甲基化分析。結果發現，DNA 低甲基化能夠調節與 PCOS 相關的關鍵基因，且與健康對照組相比，患有 PCOS 的女性血液樣本中的一些差異甲基化基因也發生了改變。研究人員用甲基供體 S - 腺苷甲硫氨酸處理了 PCOS 小鼠模型，結果發現其甲基化程度升高能夠緩解 PCOS 小鼠的轉錄組，神經內分泌和代謝缺陷。
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